kennis

Bijvangst van prenatale test stelt zwangere vrouwen voor dilemma

Door Hidde Boersma - 12 juni 2015

Nieuwe prenatale test blijkt ook kanker bij de moeder op te pikken. Wat moet zij met zo’n nevenbevinding?

In korte tijd is een nieuwe test om bij een ongeboren kind bijvoorbeeld het syndroom van Down op te sporen, enorm populair geworden. Sinds de introductie vorig jaar – als onderdeel van een testfase – hebben ruim 3.300 zwangere vrouwen de test ondergaan.

Maar naar nu blijkt, detecteert deze zogeheten NIP-test soms ook kanker of andere grote DNA-afwijkingen bij de aanstaande moeder. Voor de geteste vrouwen en de artsen komt dit vaak als een verrassing, ook al zouden vrouwen moeten zijn voorgelicht over mogelijke nevenbevindingen.

Als uit de zogeheten combinatietest, die bestaat uit een nekplooimeting bij de foetus en een bloedtest voor de moeder, blijkt dat er een verhoogd risico is op Down, konden moeders tot nu toe zekerheid krijgen door de vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Deze laatste twee testen kunnen in Nederland nu worden vervangen door de NIP-test.

Verrassend

Bij de NIP-test wordt alleen wat bloed van de moeder afgenomen. Omdat in dat bloed ook vrij DNA ronddrijft van de foetus, is het mogelijk om de ongeboren baby te screenen op het syndroom van Down en twee andere minder vaak voorkomende chromosoom­aandoeningen, de syndromen van Patau en Edwards.

De NIP-test is zowel betrouwbaarder als veiliger dan de huidige methodes: bij de punctie is er een kleine kans op een miskraam. Niet geheel verrassend verkozen dan ook bijna alle vouwen die de test kregen aangeboden hem boven de oude methode.

Maar bij 1 op de ongeveer 2.000 geteste vrouwen levert de NIP-test ook bevindingen op waar de screening in eerste instantie niet voor is bedoeld. ‘De test kijkt naar chromosoomafwijkingen en omdat in tumorcellen de chromosomen soms ook uit balans zijn,  is het niet verrassend dat kanker er ook mee kan worden aangetoond,’ zegt Martina Cornel, hoogleraar community genetics aan het VU Medisch Centrum in Amsterdam.

Extra testen

In eerste instantie klinkt het handig, dat kanker opgespoord kan worden. Hoe eerder je erbij bent, hoe groter doorgaans de kans op genezing.

Toch zijn er ook nadelen. Net als bij screeningsprogramma’s tegen bijvoorbeeld borstkanker en prostaatkanker is er altijd de kans op loos alarm: in een aantal gevallen zijn de cellen weliswaar aangetast, maar groeien ze niet uit tot een daadwerkelijke kanker.

Om erachter te komen wat er precies aan de hand is, moeten  echter extra testen worden gedaan die stressvol zijn en waarvan achteraf ook nog eens kan blijken dat ze onnodig waren. Dat is sowieso al vervelend, maar voor zwangere vrouwen is het wel het laatste waarop ze zitten te wachten.

Cornel schat de kans op vals alarm echter laag in: ‘De NIP-test detecteert alleen grote chromosomale veranderingen. Als je die in een cel in de bloedbaan tegenkomt, is er doorgaans echt wel wat aan de hand.’

Maar uitgesloten is vals alarm nooit. Het precieze aantal keren dat dat gebeurt, is nog onbekend, daar wordt nu onderzoek naar gedaan.

Risico’s

Op dit moment is het beleid in Nederland om alle onverwachte nevenbevindingen te melden. Zwangere vrouwen zouden van tevoren te horen moeten krijgen dat er bijvangst kan zijn, maar dat gebeurt niet altijd. Er gaan dan ook stemmen op om vrouwen beter voor te lichten. In het vaktijdschrift Nature pleit de vooraanstaande Amerikaanse arts en geneticus Diana Bianchi ervoor om artsen en zwangere vrouwen beter te begeleiden omdat onverwachte testresultaten bij beiden vaak tot onrust leiden.

Er zouden bovendien betere informed consent-formulieren moeten komen, die vrouwen vooraf moeten tekenen en waarin heel duidelijk moet zijn vermeld wat de risico’s kunnen zijn van zo’n test. Dit alles om ervoor te zorgen dat de NIP-test de zwangerschap niet overschaduwt.

Elsevier nummer 25, 20 juni 2015

Ingelogde abonnees van Elsevier Weekblad kunnen reageren.