kennis

MD-patiënten durven je geen hand te geven

Door Simon Rozendaal - 28 september 2015

Simon Rozendaal bezoekt hoogleraar neuromusculaire aandoeningen Karin Faber in Maastricht. De neuroloog is specialist in de spierziekte MD.

Haar ogen glanzen wanneer Karin Faber het over haar patiënten heeft. Ze hebben myotone dystrofie (MD), een aftakeling van de spieren. Het is de meest voorkomende erfelijke spierziekte, maar veel minder bekend dan MS en – door acties zoals de Ice Bucket Challenge – ALS. Komt ALS voor bij slechts 1 op de 100.000 mensen, MD slaat toe bij 1 op de 8.000.

MD-patiënten hebben moeite om hun spieren te ontspannen. Daarom durven ze vaak geen handen te schudden. ‘Dan blijven ze een tiental seconden vastzitten, en dat is behoorlijk vervelend.’

Pauw

Dat is niet het enige. Allerlei spieren raken langzaam aangetast. Ze hebben slikstoornissen, gaan onduidelijk spreken, hebben weinig expressie, ogen sloom en vallen soms tijdens een gesprek in slaap. Ook tot de hersenen dringt de ziekte door, met als zichtbaar gevolg dat ze weinig initiatief tonen. ‘Dat is alles bij elkaar tamelijk onhandig in de sociale omgang.’

Veel patiënten bagatelliseren hun ziekte. ‘Als je vraagt hoe het is, zeggen ze: “Gaat wel.” Maar dan blijkt dat ze niet eens 100 meter kunnen lopen zonder te vallen. Ze kunnen hun ziekte niet “brengen”. Je kunt ze bijvoorbeeld niet bij Pauw aan tafel zetten.’

Merkwaardig

Valt het bovenstaande vooral in de categorie vervelend, de spierstoornis leidt ook tot long- en hartziekten, waar MD-patiënten niet zelden aan overlijden.

Het gen dat aan de basis van de ziekte staat, is al in 1992 ontdekt, maar nog steeds valt er weinig tegen te doen. Dat lijkt voor een behandelaar buitengewoon frustrerend, maar dat is een misvatting, stelt Faber.

‘Als je tijdig een goede diagnose stelt, kun je de patiënten erg helpen. Bijvoorbeeld met een pacemaker of een defibrillator. Ze verdienen het. Ze zijn een beetje merkwaardig, maar je gaat van hen houden.’

Elsevier nummer 40, 3 oktober 2015

Ingelogde abonnees van Elsevier Weekblad kunnen reageren.